Генетическая связь между мозгом и телом обнаружена в регионе, ответственным за аутизм

09 октября 2017 г.
Изображение: Miki Yoshihito

Генетическая связь между мозгом и телом обнаружена в регионе, ответственным за аутизм

Американские ученые зафиксировали прямую связь между делециями в двух генах рыбок данио (Danio rerio) и фенотипическими особенностями их мозга и тела. Среди отмеченных особенностей: судороги, гиперактивность, увеличенный размер головы и ожирение. Исследование опубликовано в журнале Human Molecular Genetics.

Как и человеческий, геном рыбок данио содержит по две копии одного гена. Это позволяет ученым блокировать функции сразу нескольких генов, воссоздавая фенотипические изменения, напоминающие таковые у людей. Оба обнаруженных гена fam57ba и doc2a распологаются в 16-ой хромосоме человека. Мутации в хромосомном регионе, где расположена данная генетическая пара, встречаются у 1 из 2000 человек. Обычно мутации в представленных генах связаны с расстройствами аутического спектра, задержками в развитии, интеллектуальной недееспособностью, а также припадками и ожирением.

Во время экспериментов ученые сперва удаляли лишь один из генов, но в результате такого вмешательства внешние проявления были минимальны. Тогда как при удалении пары генов у рыбок наблюдались все вышеперечисленные симптомы. «Наши данные свидетельствуют о том, что существуют метаболические гены, с которыми связаны нервно-психические нарушения развития человека. Пока это только зарождающееся поле для исследований, поэтому нас особенно интересно идти по нему вперед,» — заключает одна из авторов работы профессор Хазел Саив.

Подписаться на новости Cloudofsciense